För ett år sedan fick vi veta om våra barns genmutation på SCN1A och Dravet Syndrom. Hela tiden har läkare och hur sjukdomen har visat sig på just våra barn hoppfullt pekat mot en mildare form. Vi hade vårt hopp till GEFS+. Nu börjar barnens neurolog få svårt att hitta ljuspunkter.
Saga och Nova har nästan säkert Dravet Syndrom. Det är fortfarande en mildare form men lutar allt mer åt ”fel” håll. Kanske Borderline som steget innan heter inom spektrumet. Var Saga och Nova tillslut hamnar rent utvecklingsmässigt går inte att säga än.
Anfallen är mycket färre mot för ett år sedan och de utvecklas fortfarande. De passiva ordförrådet är stort och de lär sig att uttala fler och fler ord varje vecka. Saga är grym på namn, Nova är bättre på ting och saker man gör. Nova kan även EN fyraordsmening jag är rätt nöjd med ”Pappa jag har bajsat”. Det har aldrig varit mamma när hon sagt det, bara pappa. Bra uppfostran! Lite extra hopp fick vi från förskolan som inte kan se att de är sena i talet än. Inte tidiga heller, men inte sena. De har jämgamla barn med samma förmåga/oförmåga att kommunicera som Saga och Nova.
Vi har som sagt känt oss ganska positiva både till antalet anfall och till hur utvecklingen ser ut. Därför blev det rätt knäckande. Att vi skulle komma till de här stadiet var inte helt oväntat. Hur mycket vi än hoppades på att vi skulle slippa men vi trodde att vi skulle känna på oss innan ett neurologmöte att NU kommer den där diagnosen vi inte vill ha… Idag skulle inte vara den dagen. Det stämmer inte. Det var inte dags.
En stor skillnad neurologen ser är att anfallen som kommer gör det lite när de känner för…inte alls bara vid infektion och feber som det var förut och dessutom fler varianter av anfall. De är också rätt rejält medicinerade och ändå har de anfall varje månad. Vi höjer nu frisium för det finns troligtvis inte utrymme att höja orfirilen. Koncentrationstest togs idag på orfiril så vi får se.
Vi är nu även remitterade till habiliteringen och förhoppningen är att vi kan hjälpa Saga och Nova att utvecklas och få alla resurser de har rätt till.
Vi har samma barn här hemma som igår ändå är det mycket som känns så annorlunda. En stor sorg att våra flickor troligtvis kommer behöva massa stöd i sin vardag hela livet och att det kommer vara tusen hinder på väg in i vuxenlivet. På ett annat märkligt sätt känner jag mig lättad. Ibland har jag blivit stressad av att se hur yngre barn går om Saga och Nova i utvecklingen och jag var lite ledsen på Lek och Bus när Saga & Nova ”sprang” och de yngre barnen kuta om. De är stela i musklerna mot andra barn, sämre rörlighet men grymma på att klättra och starka i benen. Jag vet inte varför det gör skillnad men på något sätt känns det som att Saga och Nova har ”papper på” att de har sämre förutsättningar än andra och en diagnos är fastställd. Jag är inte en sådan som jämför barn men när man söker svar på hur ens barns diagnos kommer att se ut blir det lätt att man jämför i alla fall i vissa sammanhang. Kanske kan jag sluta med det nu.
När vi kom hem landa vi lite och tryckte i oss donken till lunch. Smakade ingenting men magen blev mätt. Sen gick jag till jobbet. Skallen var tom. Vi pratade här hemma om det var dumt eller inte men kände att det var bättre att få smälta var och en för sig. Hemma sitter man bara och stirrar på varandra och irriterade över om barnen gnäller och EGENTLIGEN är det ingen skillnad mot igår.
Jag hann hämta posten, ta över jourtelfonen, sätta på datorn och läsa igenom posten…då ringde Andreas. Jag visste innan han sa något
Nova hade anfall. En stilla, märkligt. Ville inte släppa. Hon blev blek, såg ut som ett lik. Läpparna lätt blåfärgade. Finns en bild från anfallet längre ned. Inte från när hon va blå om läpparna men hon är helt frånvarande. Sen plöstligt vakna hon. Samma stund som läkarbilen stannade utanför oss. Båda var jättebra! Läkaren läste en bok för Saga som tyckte att det blev alldeles för mkt fokus på Nova.
Nova sov länge efteråt. Väldigt tagen.
Jag gick inte tillbaka till jobbet…
Bild från igår
Nova efter anfall idag
FILMADE ANFALLET FÖR ATT KUNNA VISA FÖRSKOLAN,NEUROLOG MFL. FOTADE OCKSÅ.
Lägger ut bild eftersom jag fler frågat nu. Finns sen tidigare en film på bloggen.
Hoppas ingen tycker det är för obehagligt.
