VISA ARKIV & KATEGORIER   |   SÖK

Nymutation

Det är möjligt att vi inte skrivit om det men ngn gång i början av det här året bestämde vi oss för att vi ville veta om ngn av oss var bärare av genfelet. Tidigare ville vi inte för att det ändå inte förändrar ngt, sen tänkte vi som sagt om.
I mitten på mars var vi på klinisk genetik och lämnade prov. Nu har svaret kommit: inga genfel på ngn av oss. Med andra ord, tjejerna har en nymutation vilket är absolut vanligast vid mutation på scn1a.

Det finns vissa saker som ”inte händer” för det är så osannolikt. Genmutation är en sådan sak. Och tvillingar. Vi fick båda. Det ena galet underbart och det andra fruktansvärt jobbigt.
Jag älskar att ha tvillingar men det har varit tufft många gånger och är fortfarande. Att våra twins sen ska drabbas av detta är ju bara elakt. Två sjuka barn är obeskrivligt energikrävande trots att vi hittills är skonade mot va denna sjukdom kan göra.
Nu vet vi iaf att risken för oss att få ett till barn med genfel är nästan lika sannolikt eller osannolikt som för alla. Vi kan fortfarande ha en liten ökad risk därför att de kan va ngt i könscellerna som inte går att kolla m blodprov, men den är liten och man kan även ta prov på barnet i magen vilket känns självklart.
Förstå mig rätt nu. Inte minst Andreas vars hjärta antagligen stannat vid det här laget 😉 inga fler barn planerade. Känns ärligt talat som vi har jobb nog just nu! Vet inte ens vad vi vågar o vill i framtiden. Livet tar ständigt oväntade vägar, vem vet var vi hamnar och när :-)

Halvdag imorgon och ledighet i flera dagar. Underbart att ha ett sånt jobb och så välbehövligt!!


Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *

För att få de senaste uppdateringarna