VISA ARKIV & KATEGORIER   |   SÖK

Fredagsläsning…………………..

Innan jul var jag som besatt och satt och leta på både svenska och engelska sidor och forum om sjukdomen. Det blev för mycket och jag släppte allt. Hittade idag mina kluddiga anteckningar och eftersom ni är så många som bryr er om våra små hjärtan och är otroligt vetgiriga så delar jag med mig av det jag hittat. Ni som tycker det blir för mycket termer får helt enkelt låta bli att läsa :)

Glosor på det olika anfallen först. 😉 Försöker få med både svenska och
engelska uttrycken

Abscence, absener, petit mal Några sekunders frånvaro och avbrott i alla aktiviteter. Faller ej. Kan komma flera gånger/dag. Hänt flera gånger, framförallt i somras för Nova när hon var ute.
Myclonic Plötsligt ryck i någon enstaka muskel/muskelgrupp. Hänt några gånger.
Astatiskt-myklona anfall Plötsligt förlust av förmåga att stå. Faller handlöst. Tror det är samma som Dropattacks och Atonic sz. Samma beskrivning iaf. Aldrig hänt.
Tonic clonic, Grand mal Stel kropp och sen kramp. Hänt många gånger.
Hemiclonic, samma som ovan fast ensidig. Hänt!
Status epilepticus Mer än 30 minuter eller fler som kommer i följd s.k. ”cluster”. Hänt många gånger.
Gelastic sz/ glastiska anfall Plötslig gråt eller skratt. Aldrig hänt.

  • GEFS är den mildaste formen men eftersom vi garanterat passerat den minns jag inte riktigt vad som ingår här men jag tror det egentligen bara är feberkrampen. Man är bärare av SCN1A genen och skaffar man barn är det 50/50 att barnen får någon av stegen inom genfelet. Rent krasst kan man väl ha denna utan att veta om att man har ett genfel och riskerar att få allvarligt sjuka barn.
  • GEFS+ Bryter ut någon gång under barndomen innan 3år. Första i samband med feber/sjukdom sen utan feber. Detta gäller samtliga steg inom SCN1A. De feberrelaterade kan sluta runt 6år säger en sida men en annan menar på att dessa fortsätter upp i puberteten. De icke feberrelaterade kan vara kvar längre. Har man detta fel kan man ha sen utveckling i motorik, tal och inlärningssvårigheter överlag men behöver inte få det. Ingen sömnstörning.
    Anfallstyper inom denna del är: Petit Mal, Myoclonic, Grand Mal mfl.
    Kommentar: Mycket som känns bekant. Vi hoppas på denna…
  • ICE-GTC
    Största skillnaden mot ovan är att kramperna och övriga anfall är svårstoppade och är svårare att få kontroll på även med medicin. Anfallen kommer oftare och är allvarligare. Myokloniska och Petit Mal är inte vanligt. Mild till måttlig inlärningssvårigheter. Utvecklingsrelaterad försening är mer vanligt hos denna grupp än GEFS+. Språk, tankar, kommunikation, kognitiv utveckling kan påverkas. Beteende och umgängesförmåga påverkas.
    Kommentar: Svårstoppade anfall stämmer tyvärr in på tjejerna men medicinen hjälper. Sen vi bytte sort och mängd på medicin har vi egentligen bara haft svårstoppade anfall i samband med annan sjukdom som RS och det ska vi inte räkna in enligt vår barnneurolog. Ovanligt med petit mal och mykloniska anfall som tjejerna har haft. Kanske förtidigt att titta på det men umgänge/socialt har de inga problem med alls. Jättesociala, pratiga och oblyga. Trygga i sig själva och trivs i sällskap av andra, både bekanta och nya människor.
  • SIMFE finns inte med på några svenska sidor så den är väl ihop dragen i någon av de andra i socialstyrelsens beskrivning. Multifokala anfall, dvs. kommer från flera ställen i hjärnan. Har inte absener eller mykloniska anfall. Svåra att stoppa med medicin. Kognitiv försening efter 2år. Dålig koordination över muskler.
    Kommentar: Eftersom absener och mykloniska anfall är ovanligt och tjejerna har haft det så borde inte vara här tjejerna hamnar men man vet ju aldrig, finns ju undantag med allt..
  • SMEB Ej vanligt med mykloniska anfall. Jämfört med Dravet är det
    måttlig snarare än allvarlig försenad utveckling. Tror denna är ungefär som Dravet fast en lightvariant. Och utan mykloniska anfall.
    Kommentar: Tjejerna har haft mykloniska anfall så jag förmodar att om de får alltför många symptom så blir det också Dravet och inte denna.
  • Dravet Syndrom, SMEI Feberkramper och status epilepticus. Sen utveckling som visar sig mellan 2-4år. Kan vara svårt att sätta diagnos innan 2-3.4år. Ofta är kramperna assymetriska. Kramperna är mer ryckande än stelhet och ryck. Under andra året blir det mer, ofta och långa och ensidiga/asymmetriska. Kommer dag som natt och ej bara vid infektion. Kloniska eller tonisk-kloniska långdragna anfall. Myklona, fokala och frånvaroattacker. Försenad språkutveckling, utvecklingsstörning. Autismsymptom. Sömnstörning, svårt att somna och lite sömnbehov. Sämre tillväxt. Infektionskänslighet, återkommande öroninfektion och luftinfektion. Svårt att reglera kroppstemperatur.
    Kommentar: Vår största rädsla har det varit hela tiden. Måste ändå
    tillägga att när vi träffade I som har fått konstaterat Dravet sen några år tillbaka så blev det inte lika läskigt. En fin pojke!!

 

 

Kommentera

Oväntat fynd i jakten på träningstopp

image

Detta måste vara det viktigaste som jag fick med mig till gymmet denna morgon….Tack Saga och Nova.

Kommentera

Vi mår bra.

Just nu känns det ganska positivt kring tjejernas sjukdom och då blir det inte så många inlägg kring det men kanske önskas en rapport ändå…

Tjejerna fortsätter utvecklas och det känns fantastiskt skönt. Jag började nästan gråta första gången Saga sa ”strumpa”, sen dess har det bubblat flera ord från båda. Även om de inte har något enormt ordförråd för sin ålder så är de inte efter heller och det är viktigast.
Vi ser framsteg på alla plan. De lär sig nya saker varje vecka. Det går inte jättefort men det går och det gör oroliga föräldrahjärtan så otroligt glada. Barnneurolgen säger att så länge de fortsätter utvecklas och inte kommer direkt efter jämnåriga barn så är det stort hopp om att det inte blir Dravet syndrom.

De har ridit igenom en förskylning utan kramper. Förvisso en förskylning utan någon direkt feber men tidigare har de i princip krampat vid första nysningen så detta var en vinst. Nätterna har varit sådär. Snorigt, hostigt, ont i magen och allt vad det varit men vi kopplar inte sömnproblemen till syndromet i dagsläget.

Vi tar inget förgivet men hoppet är stort nu. Vi vet att kramperna kommer igen, de kommer tjejerna troligt få leva med iaf uppåt tonnåren eftersom de som bäst får GEFS+. Verkar iaf som att de är korrekt medicinerade just nu och att de håller kramperna i styr. Det blev en del kramper i samband med vaccineringen men ingen sådär brutalt lång.
Nu diskuterar vi om vi kör på vattkoppsvaccinet på en gång. Lika bra att stöka över det känns det som…

Filmen kommer att komma ut men Andreas stötte på problem när han skulle lägga upp den så ni får ha lite tålamod :)

 

I övrigt är allt ok. Det är lite rörigt på jobbet av olika anledningar och jag har en del jobbiga avslut jag håller på med. Jätteskönt idag att komma hem och bänka mig inne i tjejernas rum och bara njuta av kvalitétstid med mina töser. Länge busade vi, läste, kramades och pussades. Massa kärlek :) Nu sover de sen dryga timmen tillbaka och pappan är på gymmet så jag får vara hemma i lugn och ro för en gångs skull :)

 

Kommentera


Skitunge

Pappa..pappa…öhhh….pappa….
Det var det JAG hörde.
Men det var tydligen inte HON sa.
I hennes huvud lät det.
– pappa..pappa…titta vad jag hitta i min eller om det var syrrans blöja!
Kan du ta hand om det?

Inte ok Nova, I N T E OK…..

Kommentera (1)

För att få de senaste uppdateringarna