VISA ARKIV & KATEGORIER   |   SÖK

Smith-Magenis Syndrom

Drag av Down Syndrom

Smith-Magenis Syndrom (eller SMS) är en kromosomavikelse som orsakas av en saknad bit av genetiskt material från kromosom 17 som kallas deletion av 17p11.2.
SMS innebär utvecklingstörning lindrig till måttlig, speciella utseendemässiga drag och karaktäristiska beteendeförändringar i form av koncentrationsstörning, hyperaktivitet, sömnstörning, anpassningssvårigheter och stereotypa och självskadande handlingar.
Ann Smith och Ellen Magenis beskrev syndromet första gången 1986. Därav namnet Smith-Magenis.

SMS förekommer i alla befolkningsgrupper över hela världen och är lika vanligt hos män som kvinnor. Man tror att det föds 4-7 barn i Sverige varje år med sundromet men ändå är det bara 14 personer med diagnosen i Sverige. Ca 600 i hela världen.

Vanligtvis uppstår SMS som en nymutation dvs att föräldrarna inte är bärare av syndromet. Om en person med SMS skulle få ett barn är ärftligheten  50% men det finns idag inga med SMS som har fått barn.

Symtom
Vid födseln har barnen oftast normal vikt och längd men mamman har ofta känt väldigt få fosterrörelser under graviditeten.
Under nyföddhetsperioden växer barnen långsamt och har svårt att gå upp i den vikt som förväntas. De har svårt att suga och svälja samt dålig tungmotorik vilket gör att de dreglar mycket. Det förekommer också läckage från magsäcken till matstrupen (gastroesofageal reflux).
Till en början är deras sömnbehov mycket stort (vilket garanterat kommer att ändras med tiden) och man får ofta väcka barnet för att äta. De gråter sällan men när de gör det låter de hesa.

De har låg muskeltonus och svaga reflexer. Grov och fin-motoriken utvecklas långsamt. Muskelsvaghet och nedsatt känsel är vanligt vilket kan påverka såväl smärtsinnet som andra känselfunktioner.

Personer med SMS har karaktäristiska drag som markerad panna, platt mellanansikte, fyllig överläpp och tättsittande ögon med markerande ögonbryn. Med åldern blir ansiktsdragen mer markerade och hakan framträdande.
När de är små har de ofta rosiga, fylliga kinder, platt bakhuvud och sneda ögon. Ibland misstänks Downs Syndrom i nyföddhetsperioden.

Drag av Down Syndrom

Fysiska symptom är givetvis individuellt men ca 75% av dem har:
Karaktäristiska ansiktsdrag
Låg muskelspänning
Dålig munmotorik dvs. svårt att suga och svälja, prata och dregling
Kroniska öroniflammationer beroende på problem med mellanörat
Hes röst
Korta fingrar och tår
Brett gångmönster
Minskad känslighet för smärta

ca 50% har:
Hörselnedsöttning
Kortvuxen
Skolios
Ögonproblem son skelning, närsynthet, problem med horhinnan
Förstoppning
Onormalt EEG utan kramper

25%-50% har:
Medfödda hjärtfel
Sämkt immunförsvar
Epilepsi
Nedsatt skäldkörtelfunktion

Vissa upp till 25% får också problem med:
Njurar och urinvägar
Underarm avvikelser
Läpp/Gomspalt
Näthinneavlossning

Och så till det beteendemässiga planet. Upp till 75 % får dessa symptom men inte alla.  Men en viss grad av själskadande beteende och sömnstörningar förekommer nästan alltid.
Utvecklingsförsening
Mild-måttlig utvecklingsstörning
Stoppar händer eller andra föremål i munnen, även efter bebisstadiet
Försenat eller uteblivet tal
Gnissla tänder
Svåra att få torra sent i ålder.. behöver ofta blöja länge
Hyperaktivitet
Impulsivitet
Uppmärksamhetssökande
Lätta att distrahera
Snabba humörsskiftningar
Explosiva utbrott
Långa vredesutbrott
Aggressiva och destruktiva beteenden
Kronisk sömnstörning vilket kan visa sig med frekventa uppvaknanden, minskad sömn, trötthet dagtid
Inverterad dygnsrytm av Melatonin
Självskadebeteende som banka huvud, biter sig i händerna, river sig, drar av naglar på händer och fötter, stoppar in främmande föremål i näsan, öron eller andra kroppsöppningar
Positiva beteenden är:
Underbar personlighet
Utmärkt långtidsminne som namn, platser och händelser
Stor Humor

Skillnaderna kan vara stora från person till person och det kan vara fler och färre symptom.

För att hitta mer fakta kring diagnosen kan jag rekommendera www.prisms.org en sida för föräldrar och forskare i USA. Även http://www.smith-magenis.co.uk/ en engelsk sida har mycket info.

Misstänker du att en anhörig eller någon i omgivningen har SMS så kan man kolla det med ett enkelt blodprov. MicroArray är den säkraste metoden som även fångar upp andra avvikelser på kroppens alla kromosomer.

Avslutningsvis vill jag säga att alla ”tråkiga” symptom är givetvis inte alltid så lätt att handskas med men en SMS:ares personlighet är något helt fantastisk! Glada, busiga och en humor som är oslagbar!!!!

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *

För att få de senaste uppdateringarna