VISA ARKIV & KATEGORIER   |   SÖK

Smith-Magenis Syndrom Conference 2011 UK

Den 21-22 maj 2011 gick Smith-Magenis syndrom konferensen av stapeln utanför Birmimgham, UK organiserad av Smith-Magenis Syndrome Foundation UK.

Det var ca 150 deltagare varvat med barn, föräldrar, läkare, forskare och Ann Smih i egen hög person. Hon är en av damerna som upptäckte syndromet i mitten av 80-talet. Ellen Magenis heter den andra nu 80-åriga tjejen.
Konferensen var mycket väl organiserad och tidsschemat var späckat av föreläsningar, kaffe, lunch och middagar. Inte en lugn stund. Många glada och nyfikna föräldrar och anhöriga knöt samman och alla förstod varandras situationer och alla nickande igenkännande när man berättade om sina liv.

Konferensen hölls på det stora golfhotellet The belfry någon mil utanför Birmingham. Stora gröna vyer så långt ögat nådde med golfare i allt för konstiga kläder, batteridrivna golfvagnar och små söta kaniner som hoppade runt på greenen.

 

Den förste talaren var Ann Smith. En glad härlig dam från USA, sprudlande av energi intar podiet och berättar om hur de började forska på SMS och att de 1981 träffade hon det första barnet som hade den då ej ”Uppfunna” diagnosen”
Vidare berättade hon om olika tekniker att upptäcka syndromet med och hon förespråkade Array CGH också kallat Micro Array.
Hypotonia- låg muskeltonus har många om inte de flesta med SMS. Det påverkar också talet eftersom tungan är en muskel och det kan då dröja eller utebli.
Små händer och fötter är vanligt och det kan göra att deras dåliga balans beror på just de små fötterna. Balansproblem kan också berå på sömnbristen då de upplever en slags jetlag.  Skriva,och rita kan också vara svårt för SMS:are eftersom deras små händer inte kan greppa en penna lika lätt som vi. Så hjälpmedel såsom tex en stämpel vid ifyllning av frågeboxar vid prov ock liknande var att föredra.

Hon förespråkar att undersöka hjärtat ordentligt och att noga följa upp ev defekter med ultrajud och EKG.
Hon fortsätter att berätta att ljudkänslighet och hörselnedsättning är vanligt. Ljudkänsliga kan höra ”för” mycket så störande ljud som tex sorl i ett klassrum eller för mycket buller kan utlösa ett dåligt beteende. Också mycket viktigt att hålla koll på hörseln med jämna undersökningar.

Hon rekommenderar att man vid fyra-fem års ålder ska röntga ryggraden för att få en utgångsbild av ev skolios i framtiden så man har något att jämföra med. Vad det gäller mat så är det vanligt att de hamstar mat i munnen och många har svårt att äta redan från födseln.

Och lite beteendehandlingar fick hon också med på sin avsatta timma. Avleda och förutse är viktigt men ofta svårt att hinna eftersom de är så snabba i humörsvängningarna. Hon anser att ca 90% hos personer med SMS har Autism liknande symptom.
Hon rekommenderar att man tidigt lär dem att ta i handen för att hälsa på människor då de annars och gärna kramas… hårt och länge. När de är små är det sött men när de är 45 år är det inte lika gulligt när de går runt på bussen och bara måste krama alla.

För övrigt anser hon med alla oss föräldrar att SMS:are har underbar personlighet, de kommer ihåg alla, hjälpsamma, humoristiska… lite Jerry Springer-humor och mycket nyfikna, skruvar gärna sönder saker för att undersöka och de har en förkärlek till datorer, spel och all elektronisk teknik.

Säkerheten kring en med SMS är mycket viktig dygnet runt och man måste ha någon form av varningssystem, speciellt nattetid om ingen är vaken för deras egen säkerhet.
Hon förespråkar Dans, ridning, simmning för en bättre balans.
Små powernaps för bättre beteende och att folk måste förstå en med SMS likaväl som man förstår en diabetiker.
Vuxentid är viktigt och hjälp utifrån. Föpräldrar och syskon är hårt ansträngda och hon rekommenderar att man i god tid ser över skolor, utbildningar och var den bästa hjälpen finns att tillgå. Men i slutändan är det personalen som är viktig då en SMS:are är beroende av fina personligheter.

 

Det var ett sammandrag av vad Ann Smith sa på konferensen. Jag skrev så pennan glödde samtidigt som jag försökte förstå allt de sa. Ingen lätt match.

Dr Wallace Duncan också han från USA talade om sömn.
Han berättade att sovhormonet Melatonin produceras på dagtid istället för nattetid hos människor med SMS (Smith-Magenis Syndrom)
Han rekommenderar att föra sömndagbok under en lång tid där man skriver hur mycket de sover, aktiviteter dagtid, sjukdom och tupplurar.
Att tillsätta Melatonin kan fungera bättre på tonåringar än barn då det kan ha motsatt effekt. Ljusterapi provas också men det ska ges på eftermiddagen istället på morgonen.
Både herr Duncan och hans Brittiska kollega prof. Paul Gringes att man inte ska ge Melatonin efter midnatt. Sen om de syftade på direktverkande eller depot… det fick jag inte fram.

Dr Chris Oliver och Lucy Wild från Cerebra centre for neurodevelopment disorders, Birmingham, UK talade om att förstå SMS:ares beteenden.
De börjar med att berätta att alla med SMS har samma behov som alla andra människor (JASÅ?) och att de är olika i sina diagnoser.
9 av tio har självskadebeteende och 8 av 10 har psykiskt aggression
När kromosommaterial försvinner så faller många nödvändiga funktioner bort. Främre hjärnan som kontrollerar ett beteende är tex påverkat vilka många beteendeproblem beror på.
Öroninfektioner är mycket vanligt och kan ofta resultera i att de dunkar huvudet är skadar sig på andra sätt. Oförklarliga utbrott är också ett tecken.
Magsyra som går upp genom en ofta slapp magmun bränner i halsen så en hög dos av omeprazol rekomenderas för att lindra magsyran och följande tandbesvär och öroninfektioner.

Han rekommenderar att försöka lära sig att läsa av sitt barn när de har ont med typiska tecken som veck i pannan, att de sparkar mycket och gråter otröstligt. Vad man än gör går det inte att lugna dem eller trösta…. DÅ HAR DE ONT!!!
Kronisk smärta kan tillfälligt botas av akut smärta, därav ett självskadebeteende. T ex om de har ont i öronen så kan de dunka huvudet mot golvet. Då reagerar smärtfibrena och öronvärken maskeras, men sedan blir blåmärket i pannan kronisk och det maskeras med ytterligare självskadande beteende så det blir en ond cirkel.



Så till det avslutande talet av Dr Jane McCarthy om beteenden.

Hon pratade mycket om medicinering men det var något hon rekommenderade i sista hand när man uttömt alla teurapeutiska behandlingar pga biverkningar som kan förvärra symptom hos en med SMS.  Ritalin var en medicin och absolut inte rekommenderade. Antdepressiva medlet SSRI-gruppen kunde minska aggression men risken för minskad sömn var då överhängande.

Positiv förstärkning talade hon gott om. Ett exempel hon gav vad om man visar en negativ känsla t ex rädsla, frustration så svarar en med sms ett utbrott. Vi tröstar dem och de får en indirekt belöning vilket blir en ond cirkel. Man ska enligt henne avleda, och distrahera med lugn och kärlek. Det är svårt att veta vad som är belöning jämfört med avledande manöver men hon tipsade om att tänka efter i tre sekunder innan man gör sitt val ang avledning.

Hon visade några filmsnuttar på en med Down Syndrom och en med SMS i samma situation. Båda barnen lämnades medans mamman skulle ”HÄMTA” något. Den med DS stannade lugnt kvar i rummet medan den med SMS prompt skulle följa med och en situation uppstod.
De jämförde samma barn när deras mamma lekte med dem. Sedan satte sig en annan hos dem när mamma lämnade rummet. DS lekte vidare och SMS bröt ihop….klassiskt!
Men det var lättare att lämna en med SMS i en liten stund när de höll på med en aktivitet som de verkligen älskade som t ex tv-spel el touchscreen-spel.

 

Nu var dagens föreläsningar över och vi hade någon timma på oss att fräscha till oss innan middagen följt av ett liveband som skulle uppträda med alla med SMS.

 

Det blev en härlig kväll och många härliga bekantskaper knöts. T.o.m vår lotterivinst var i festartagen.

 

Dagen efter hade vi workshops där vi var indelade i tre åldersgrupper. Vi var i 0-5 år. Ann Smih och DR Alison Male höll i den första sessionen
Den första frågan som poppade upp var givetvis öroninfektioner. Dr Alison sa att man skulle ge antibiotika till SMS:are med öroninflammation oberoende av vad ens land har för bestämelser. Man kan inte jämföra en med SMS med en vanlig person för deras huvud och ansiktuppbyggnad är annorlunda och trängre i passagerna. Om våra läkare inte köper det vi säger kan man kontakta henne eller be läkare ta en titt på GeneTests hemsida, där under generewies kan man se riktlinjer som är skrivna av läkare.
Några föräldrar förespråkade Omega 369 och tyckte deras barn börjat prata efter de använt det… något de inte finns bevisning för men det är givetvis inte farligt att ge.
M¨ånga av barnen går på tå och experterna rekommenderar stretchövningar på fötterna och att ge dem speciella skor som håller foten nere, för att slippa ev framtida operation på hälsenan som kan förkortas vid tågång.
Någon rekommenderade ”TALKTOOLS”… för att träna munmotoriken. Ska nog googla det.
Restlegs leg syndrom tog oxå upp. Det kan visa sig om de ligger och sparkar i sömnen på nätterna. Det går att behandla för det kan påverka sömnen negativt.
Ljudisolera sovrum för att utestänga ljud från tex kvittrande fåglar. De som är ljudkänsliga störs av det.

Jaa… det var en kort sammanfattning av det som skedde på konferensen.
Jag kommer att komplettera lite mer framöver men till dess får ni njuta av lite fler bilder.

Kommentarer


  1. Sofie 27 maj, 2011 on 11:13 Svara

    Hej!
    Vad intressant det var att läsa och vad bra med sann fakta om hur det oftast är…
    Kramar till er! / Sofie

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *

För att få de senaste uppdateringarna